Síndrome de Wolf Hirschhorn

¿Cuál es el daño genético que se presenta en esta enfermedad?

• Deleción del 4p16.3

Características fenotípicas 

• Frente amplia
• Fascie en casco de guerrero griego
• La frente se continúa con la naríz
• Nariz ancha
• Puente nasal alto
• Hendidura palpebral Horizontal
• Telecanto
• Hipertelorismo
• Apariencia de proptosis
• No narinas antevertidas
• Alas hipoplásicas
• Labio paladar hendido

• Cardiopatía congénita 
• Tetralogía de Fallot

• Retraso mental

• Criptorquidia
• Hipospadias