jueves, 5 de junio de 2014

Síndrome de Di George o Velocardiofacial

¿Dónde se localiza la mutación?
  • 22q11.2

¿Cuales son las características fenotípicas del Sx de Di George?
  • Cabello lacio
  • Frente amplia y prominente
  • Hendiduras palpebrales horizontales
  • Nariz bulbosa
    • Narinas Hipoplásicas
  • Boca en arco de cupido, pequeña
  • Filtrum largo y aplanado

  • Cardiopatias
    • Tetralogía de Fallot
  • Dedos largos
  • Cianosis

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