Síndrome de Down

1.-¿Cuáles son las principales características fenotipicas que podemos reconocer en el paciente con Sx de Down?

Cabeza y cuello

• Cabello lacio
• Frente amplia, no prominte
• Arcos supraciliares planos
• Hendidura palpebral oblicuo ascendente 
• Comparo el canto externo con el canto interno
• Telecanto
• Tabique nasal plano
• Narinas pequeñas antevertidas → se ven las narinas
• Filtrum aplanado
• Protrusión lingual → No es macroglosia
• Boca abierta
• Piel redundante en nuca

Manos

• Manos más cortas
• Dedos en cono → cilíndricos, delgados en la punta y anchos en la base
• Pliegue palmar transverso o pliegue único de flexión en palmas
• Clinodactilia del 5to dedo → Hipoplasia asimétrica 
• Aplasia o agenesia de la falange media → se presenta como 1 único pliegue de flexión cuando hay hipoplasia

Pies

•  Diástasis del 1er ortejo del pie
• Hendidura de sandalia
•  Dedos cortos

Otros

• Puede haber hipotonía → reflejo de Moro disminuido o ausente
• Diástasis de los rectos del abdomen
• Cabeza en gota → El bebe trata de levantar la cabeza o la deja caída
• Restricción de crecimiento intrauterino

 ¿En qué consiste el reflejo de Moro?

• Se realiza tomando la cabecita del bebe con las manos y el cuerpecito recargado sobre el antebrazo
• Se deja caer ligeramente 
• La respuesta de un Reflejo de Moro + sería que el bebe abra y cierre las manitas cuando se deja caer → En el bebe con Síndrome de Down, este reflejo esta disminuido